| 陕西省非综合征型耳聋患者GJB2基因突变分析 |
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| 引用本文： | 梁鹏飞,王淑娟,王剑,陈阳,查定军,邱建华.陕西省非综合征型耳聋患者GJB2基因突变分析[J].中国听力语言康复科学杂志,2015(4). |
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| 作者姓名： | 梁鹏飞 王淑娟 王剑 陈阳 查定军 邱建华 |
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| 作者单位： | 第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科 西安 710032 |
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| 基金项目： | 国家“973”项目课题(2011CB504500)；国家自然科学基金 |
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| 摘 要： | 目的：分析陕西省非综合征型耳聋患者GJB2基因的突变类型及突变频率。方法采集陕西省800例散发非综合征型耳聋患者和104例听力正常者外周血，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应扩增GJB2基因全部编码区并进行测序，序列与GJB2基因标准序列进行比对分析。结果共检出29种突变类型，包括5种多态性改变、19种病理性突变以及5种未见报道的突变类型。耳聋患者与对照组间235delC和299_300delAT的检出率差异具有统计学意义。153例患者由于携带GJB2基因纯合/复合杂合突变致聋。结论 GJB2基因235delC、299_300delAT以及176_191del16为陕西省非综合征型耳聋患者最常见的三种突变类型。
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| 关 键 词： | 非综合征型耳聋 GJB2基因 突变 |
An Analysis of GJB2 Gene Mutations in Non-syndromic Hearing-impaired Patients in Shaanxi Province |
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| LIANG Peng-fei,WANG Shu-juan,WANG Jian,CHEN Yang,ZHA Ding-jun,QIU Jian-hua.An Analysis of GJB2 Gene Mutations in Non-syndromic Hearing-impaired Patients in Shaanxi Province[J].Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation,2015(4). |
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| Authors: | LIANG Peng-fei WANG Shu-juan WANG Jian CHEN Yang ZHA Ding-jun QIU Jian-hua |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Non-syndromic hearing loss GJB2 gene Mutation |
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