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| 遗传性耳聋产前诊断的研究进展 | |
| 引用本文： | 张秀菊,田永胜,杨华. 遗传性耳聋产前诊断的研究进展[J]. 中国听力语言康复科学杂志, 2015, 0(4) |
| 作者姓名： | 张秀菊 田永胜 杨华 |
| 作者单位： | 1. 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院耳鼻喉科 北京 100730; 协和转化医学中心 北京 100730; 航天中心医院 耳鼻喉科 北京 100049 2. 航天中心医院 耳鼻喉科 北京 100049 3. 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院耳鼻喉科 北京 100730; 协和转化医学中心 北京 100730 |
| 基金项目： | 十二五国家科技支撑计划资助项目课题(2012BAI12B00/2012BAI12B01)；国家自然科学基金(81470698)；北京协和医院中青年科研基金 |
| 摘 要： | 随着分子生物学的发展，耳聋分子遗传学取得了重大突破，借助分子遗传学技术在聋人群体及遗传性耳聋家庭中开展产前诊断可减少聋儿的出生。新一代测序技术（next generation sequencing，NGS）可以通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA鉴定胎儿基因型，避免了传统有创产前诊断在取材时所带来的创伤。胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis, PGD）技术的应用可以减少常规产前诊断可能面临的选择性流产带来的巨大身心伤害。本文总结并分析了遗传性耳聋产前诊断的研究现状和进展。 |
| 关 键 词： | 遗传性耳聋 新一代测序 产前诊断 胚胎植入前遗传学诊断 |
Research Progresses in Prenatal Diagnosis of Hereditary Deafness |
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| ZHANG Xiu-ju,TIAN Yong-sheng,YANG Hua. Research Progresses in Prenatal Diagnosis of Hereditary Deafness[J]. Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation, 2015, 0(4) | |
| Authors: | ZHANG Xiu-ju TIAN Yong-sheng YANG Hua |
| Abstract: | |
| Keywords: | Hereditary hearing loss Next generation sequencing(NGS) Prenatal diagnosis Preimplantation genetic diagnosis(PGD) |