| GJB2基因致病突变杂合携带者核心启动子的研究 |
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| 引用本文： | 韩明鲲,王秋菊.GJB2基因致病突变杂合携带者核心启动子的研究[J].中国听力语言康复科学杂志,2015(4). |
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| 作者姓名： | 韩明鲲 王秋菊 |
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| 作者单位： | 解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所 北京,100853 |
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| 基金项目： | 国家重大科学研究计划项目(2014CB943001)；国家自然基金重大国际合作项目(81120108009)；全军“十二五”重点项目 |
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| 摘 要： | 目的：探讨GJB2基因致病突变杂合携带的语前聋患者在核心启动子区域是否存在影响功能的碱基突变。方法从前期收集的1750例耳聋患者中选取20例GJB2基因致病突变杂合携带的语前感音神经性耳聋患者和20例GJB2基因无致病突变的语前聋患者，同时选取22例听力表型正常人作为对照。利用其外周血白细胞基因组DNA作模板，运用聚合酶链反应(PCR)的方法对耳聋患者和对照组GJB2基因第一外显子和核心启动子区域进行扩增，扩增产物纯化后进行测序，运用DNAStar软件对测序结果进行生物信息学分析、比对。结果40例患者在GJB2基因第一外显子区未发现突变。20例GJB2致病突变杂合携带者中12例患者在转录起始位点上游-229位点存在T>C碱基改变，呈杂合携带形式；20例GJB2基因无致病突变的耳聋患者中7例在转录起始位点上游-229位点存在T>C碱基改变，呈杂合携带形式，7例在-229位点存在T>C纯合携带形式；22例听力正常对照者10例在转录起始位点上游-229位点存在T>C碱基改变，呈杂合携带形式，3例在转录起始位点上游-229位点存在T>C纯合携带形式。结论本研究发现的GJB2基因转录起始位点上游出现的-229位点T>C碱基改变不是致病突变，目前GJB2致病基因杂合携带的耳聋患者中GJB2基因与耳聋的关系尚难确定。
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| 关 键 词： | 耳聋 GJB2 启动子 |
A Study of the Basal Promoter in Hearing-impaired Patients with Heterozygous Pathologic Mutations of GJB2 Gene |
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| HAN Ming-kun,WANG Qiu-ju.A Study of the Basal Promoter in Hearing-impaired Patients with Heterozygous Pathologic Mutations of GJB2 Gene[J].Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation,2015(4). |
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| Authors: | HAN Ming-kun WANG Qiu-ju |
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| Keywords: | Hearing impairment GJB2 gene Promoter |
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