Familie mit multipler endokriner Adenomatose (MEA TypI) und einigen zusätzlichen Besonderheiten

Zusammenfassung 3 Generationen mit 37 Mitgliedern einer Familie mit multipler endokriner Adenomatose Typ I (MEA Typ I) wurden anamnestisch und katamnestisch erfaßt. Klinische, biochemische und histologische Befunde wurden zusammengestellt: 20 Personen hatten Erkrankungen oder Befunde, die für eine MEA Typ I charakteristisch sind.Ein Patient (II 1) hatte ein chromophobes Hypophysenadenom, Epithelkörperchen- und Inselzelladenome, eine knotige Kolloidstruma und eine bilaterale knotige Nebennierenrindenhyperplasie. Dies ist das voll ausgeprägte Bild einer MEA Typ I (Wermer-Syndrom). Außerdem hatte er ein medulläres Schilddrüsencarcinom.Bei 14 Familienangehörigen ergaben sich Hinweise auf primären Hyperparathyreoidismus (pHPT), darunter waren 5 Patienten mit Nierensteinen. Die bei 3 Personen exstirpierten Epithelkörperchen erlaubten eine histologische Bestätigung der Diagnose pHPT. Die nach Möglichkeit mehrmals durchgeführte Bestimmung des Calcium- und Phosphatspiegels im Serum spielte eine Hauptrolle bei der Entdeckung von asymptomatischen Trägern des Gens.6 Patienten hatten Magen-Darmulcera: darunter waren 5 Patienten mit sicherem oder wahrscheinlichem pHPT, von denen aber nur einer (II 1) ein Gastrinom und eine Inselzelladenomatose hatte. Drei Patienten hatten eine Pankreatitis, bei zwei von ihnen nachweislich kombiniert mit pHPT. — Zweimal fand sich eine euthyreote Struma, einmal eine hyperthyreote Struma. Zwei Familienangehörige hatten erhöhte Plasmacortisolwerte; Lipome im Unterhautfettgewebe hatten ebenfalls zwei Patienten. Der Befund eines Alpha-1-Antitrypsinmangels (ZZ Phänotyp) bei zumindest 2 Patienten mit pHPT läßt an eine genetisch bedingte Verknüpfung des Defektallels Z mit der MEA Typ I denken. Weitere Familienuntersuchungen sind für eine Beweisführung notwendig.Ein Polyp im Jejunum mit heterotoper Magenschleimhaut (Fundus- und Pylorusdrüsen) ausgekleidet und blutend wurde bei diesem Syndrome noch nicht beschrieben. Der Befund wird von uns als Entwicklungsstörung des Entoderm aufgefaßt. Das bei einem Patienten (II 1) gefundene medulläre Schilddrüsencarcinom zeigt, daß die Trennlinie zwischen MEA Typ I und MEA Typ II nicht immer scharf gezogen ist.