广东省梅州市新生儿疾病筛查效果分析

摘要] 目的 了解梅州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法 分析梅州市2005年10月至2008年12月已进行新生儿疾病筛查的64260例资料。结果 梅州市CH的发病率为1/1785，G6PD缺乏症的发病率为6%，PKU未检出。三年多以来的平均筛查率为36.9%，目前城区筛查率为73.5%，农村筛查率为31.1%，全市筛查率逐年呈上升趋势。结论 新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU和G6PD患儿，尽早对其进行干预，可避免体格和智力障碍的发生，对提高人口素质有深远意义。 关键词] 新生儿疾病筛查 网络管理 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症