家族性卵巢癌的诊断

对133例卵巢癌手术患者行家族史调查,家族性卵巢癌占3.8%(5/133),家族性卵巢癌的诊断标准为:①患者同代或第2代近亲中有2人以上患卵巢癌;②患者同代或第二代有3人以上患乳癌及卵巢癌;③患者并有特异性重复大肠癌(同时存在的原发癌),同代近亲中有2人以上患大肠癌。符合以上诊断标准者,采末梢血查淋巴细胞的DNA有无BRCAI生发线(germ-line)突变。