Turner综合症2例报告 |
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引用本文: | 杨玲娜,张亚莉,刘莹.Turner综合症2例报告[J].现代医药卫生,2000(5). |
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作者姓名: | 杨玲娜 张亚莉 刘莹 |
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作者单位: | 陕西省宝鸡市妇幼保健院遗传室 721000
(杨玲娜,张亚莉),陕西省宝鸡市妇幼保健院遗传室 721000(刘莹) |
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摘 要: | 1 病历摘要 例1:患者女,20岁。因原发性闭经而就诊。查体:外表体型正常,身高150cm,颈短,后发际低,有色素痣,双侧乳房发育尚可,乳头小而内陷。妇科检查:外阴发育差,无阴毛。B超提示先天性无子宫,无卵巢。细胞遗传学检查,外周血常规培养、制片、G显带,计数50个分裂相,分析4个核型,为45,X/46,Xi,(Xq)(24个45X,26个46Xi(Xq))。诊断为Turner综合症。 例2:患者女,16岁。因原发性闭经而就诊。查体:外表体型正常,身高145cm,乳间距宽,乳头发育不良,妇科检查:幼稚型生殖器。细胞遗传学检查,外周血常规培养、制片、G显带,计数40个分裂相,分析4个核型均为46,Xi(Xq)。诊断为Turner综合症。
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