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MYH9异常的实验室和临床诊断策略
引用本文:李卫滨,兰小鹏.MYH9异常的实验室和临床诊断策略[J].中华检验医学杂志,2013,36(5).
作者姓名:李卫滨  兰小鹏
作者单位:350025,南京军区福州总医院全军临床检验医学研究所
基金项目:福建省科技计划资助项目
摘    要:肌球蛋白重链9 (MYH9)异常是一组由MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少症,包括May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征和Sebastian综合征.MYH9异常常被误诊为原发性血小板减少性紫癜.本文对其发病机制、临床体征、实验室检查和鉴别诊断进行阐述,以进一步加深临床和实验室对MYH9的认识,同时引起临床的足够重视.

关 键 词:血小板减少  肌球蛋白重链  血小板计数

The laboratory and clinical diagnosis strategy in MYH9 disorders
LI Wei-bin , LAN Xiao-peng.The laboratory and clinical diagnosis strategy in MYH9 disorders[J].Chinese Journal of Laboratory Medicine,2013,36(5).
Authors:LI Wei-bin  LAN Xiao-peng
Abstract:
Keywords:Thrombocytopenia  Myosin heavy chains  Platelet count
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