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| 7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析 | |
| 引用本文： | 米慧,林蓓,朱金萍,孟祥娟,刘晓玲,赵福新,张娟娟,周翔天,孙艳红.7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析[J].中华眼底病杂志,2013,29(3). |
| 作者姓名： | 米慧 林蓓 朱金萍 孟祥娟 刘晓玲 赵福新 张娟娟 周翔天 孙艳红 |
| 作者单位： | 1. 325035 温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室;温州医学院眼视光学院 2. 温州医学院眼视光学院 3. 北京中医药大学东方眼科医院 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金，国家自然青年基金项目，浙江省自然科学基金，温州市科技计划项目，温州医学院眼视光创新引导课题 |
| 摘 要： | 目的 观察7个中国Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的分子遗传学特征.方法 对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查.除7个先证者外,还确诊2例LHON患者.用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全序列进行扩增,双向测序,结果与修正的剑桥参照序列进行比对,分析突变位点.计算突变位点的外显率,分析家系的单体型.结果 7个家系先证者及其母系成员均未携带ND4 G11778A、ND1 G3460A和ND6 T14484C这3个常见的原发突变位点,但均携有与LHON相关的ND1 T3394C突变位点.134位正常健康者中仅发现4例携带此突变位点.7个家系的ND1 T3394C外显率分别为12.50％、22.22％、16.67％、6.25％、9.09％、11.11％、28.57％.根据本亚线粒体单体型系统进化树分析结果,7个家系分别属于东亚线粒体单体型M9、M9、M、D4、M、M9、M9.结论 中国LHON家系中存在ND1 T3394C突变位点,该突变位点的外显率为6.25％～28.57％,表现度不一. |
| 关 键 词： | 视神经萎缩 遗传性 Leber/病因学 DNA 线粒体 突变 |
The analysis of mitochondrial DNA mutation in seven Chinese families with Leber's hereditary optic neuropathy |
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| Abstract: | |
| Keywords: | Optic atrophy hereditary Leber/etiology DNA nitochondrial Mutation |
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