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孕妇常见耳聋基因突变位点筛查
作者姓名:杨树法  李珊珊  段朗  刘伟  于璐  王琳琳  赵娟
作者单位:100026,首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院
摘    要:耳聋在新生儿中发病率约为1‰ ~ 3‰,是威胁人类健康的最常见疾病,其中遗传性耳聋约占50%[1].随着对遗传性耳聋的深入研究,大量致聋基因突变位点被确认,为遗传性耳聋的产前诊断提供了基础.本研究采用耳聋基因检测芯片[2]对孕妇携带的常见耳聋基因突变位点进行检测,为降低聋儿出生率提供分子流行病学数据基础.

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