孕妇常见耳聋基因突变位点筛查 |
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作者姓名: | 杨树法 李珊珊 段朗 刘伟 于璐 王琳琳 赵娟 |
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作者单位: | 100026,首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院 |
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摘 要: | 耳聋在新生儿中发病率约为1‰ ~ 3‰,是威胁人类健康的最常见疾病,其中遗传性耳聋约占50%[1].随着对遗传性耳聋的深入研究,大量致聋基因突变位点被确认,为遗传性耳聋的产前诊断提供了基础.本研究采用耳聋基因检测芯片[2]对孕妇携带的常见耳聋基因突变位点进行检测,为降低聋儿出生率提供分子流行病学数据基础.
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