| Laing早发性远端肌病：慢肌球蛋白缺失伴肌活检多种异常 |
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| 引用本文： | Lamont P. J. Udd B. Mastaglia F. L .. Laing早发性远端肌病：慢肌球蛋白缺失伴肌活检多种异常[J]. 世界核心医学期刊文摘, 2006, 2(6): 34-34 |
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| 作者姓名： | Lamont P. J. Udd B. Mastaglia F. L . |
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| 作者单位： | [1]Neurogenetic Unit, Department of Neurology, Royal Perth Hospital, Perth, WA 6847, Australia [2]不详, Department of Neurology, Royal Perth Hospital, Perth, WA 6847, Australia |
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| 摘 要： | 背景：Laing早发性远端肌病（MPD1）是一种常染色体显性遗传性肌病，由慢骨骼肌纤维肌球蛋白重链基因MYH7突变所致。MPD1与肌球蛋白贮积性肌病、最常见的家族性肥厚型心肌病及扩张型心肌病的一种类型具有相同的等位基因，然而MPD1的临床表现与上述3种疾病显著不同。目的：比较并探讨MPD1患者肌活检的组织学特征，并概述其临床特征。结果：MPD1患者的表型相一致，表现为初发病时的趾／踝背屈无力，随后发展至指伸和颈屈无力。从出生直到20几岁，发病年龄是唯一的变量，但疾病的进展一直非常缓慢。患者的病理特征是多变的，尽管在1／2的家族中发现了萎缩的Ⅰ型肌纤维，但在本项回顾性的病例分析中，未发现特殊的诊断特征。除Myoshi远端肌病外，在所有其他远端肌病患者的活检中均可见边缘空泡，不过只在少数MPD1患者中发现上述空泡改变，并且在发病时并不显著。对慢肌球蛋白和快肌球蛋白的免疫组化染色显示，在部分Ⅰ型纤维中慢肌球蛋白和快肌球蛋白共表达，可能提示Ⅰ型将向Ⅱ型转化，上述结果将有助于确立诊断。结论：MPD1的病理表现不确定，并受到特殊的肌活检、活检时患者的年龄及病程等因素的影响。
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| 关 键 词： | 肌球蛋白重链基因 远端肌病 肌活检 早发性 家族性肥厚型心肌病 骨骼肌纤维 异常 常染色体显性 扩张型心肌病 免疫组化染色 |
Role of diet in the treatment of polycystic ovary syndrome |
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| Lamont;P.;J.;Udd;B.;Mastaglia;F.;L;.. Role of diet in the treatment of polycystic ovary syndrome[J]. Digest of the World Core Medical Journals:Ophthalmology, 2006, 2(6): 34-34 |
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| Authors: | Lamont P. J. Udd B. Mastaglia F. L . |
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| Abstract: | We report the case of a human intmunodeficiency virus-positive patient presenting linear Darier disease with varicella-zoster virus superinfection following the lines of Blaschko. The lesions healed after treatment with brivudine. |
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