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| 努南综合征PTPN11基因突变鉴定1例 | |
| 作者姓名： | 王述森 曹丽华 陈晨 麻宏伟 罗阳 |
| 作者单位： | 中国医科大学,基础医学院,医学细胞生物学教育部重点实验室,医学基因组学教研室;中国医科大学附属盛京医院发育儿科 |
| 基金项目： | 高等学校博士学科点专项科研基金(20102104120024) |
| 摘 要： | 1临床资料患儿男,17岁。2009-07-28以身高增长缓慢为主诉就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊。查体:身高142cm,体重41kg,高度近视,视力0.1,面部有雀斑,眼距宽,耳位低,眼睑八字形,双肺呼吸音清,无啰音,心脏听诊无明显杂音,患儿听力正常,外生殖器正常,四肢无畸形。由于经济条件有限,患者拒绝做任何生化及放射线检查, |
| 关 键 词： | 努南综合征 PTPN11基因 突变 |
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