| 单纯型多数牙缺失的PAX9基因新突变一例 |
| |
| 引用本文： | 施亚君,左伟,张莹莹,孙淼,钱蕴珠. 单纯型多数牙缺失的PAX9基因新突变一例[J]. 中华口腔医学杂志, 2021, 0(2): 207-209 |
| |
| 作者姓名： | 施亚君 左伟 张莹莹 孙淼 钱蕴珠 |
| |
| 作者单位： | 苏州大学附属第二医院口腔中心;苏州大学附属第一医院胎儿医学研究所 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(81570960,81801025);苏州市科技发展计划(SS2019062);苏州市卫生青年骨干人才“全国导师制”培训项目(2019);苏州大学附属第二医院科教兴院人才托举项目(XKTJ-RC202006)。 |
| |
| 摘 要： | 苏州大学附属第二医院口腔中心收治单纯型多数牙缺失1例，患者先天缺失恒牙16颗，其他系统无异常，其母与患者有相似表型。收集患者、患者父母及外祖父母外周血，提取DNA，采用PCR结合直接测序进行PAX9、MSX1、WNT10A、WNT10B、AXIN2和EDA等候选基因突变检测，PCR-Sanger测序发现PAX9基因的起...
|
| 关 键 词： | 多数牙缺失 序列治疗 先天缺失 单纯型 外祖父母 基因突变检测 直接测序 新突变 |
Identification of a novel mutation of the PAX9 gene and clinical treatment in a nonsyndromic oligodontia family |
| |
| Shi Yajun,Zuo Wei,Zhang Yingying,Sun Miao,Qian Yunzhu. Identification of a novel mutation of the PAX9 gene and clinical treatment in a nonsyndromic oligodontia family[J]. Chinese journal of stomatology, 2021, 0(2): 207-209 |
| |
| Authors: | Shi Yajun Zuo Wei Zhang Yingying Sun Miao Qian Yunzhu |
| |
| Affiliation: | (Center of Stomatology,The Second Affiliated Hospital of Soochow University,Suzhou 215004,China;Institute for Fetology,The First Affiliated Hospital of Soochow University,Suzhou 215006,China) |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ |
|
