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| MorquioA综合征的诊断研究Ⅰ、荧光底物的首次合成及应用 | |
| 作者姓名： | 赵会全 O.P.uanDiggelen |
| 作者单位： | [1]医学遗传学研究室 [2]菏兰鹿特丹Erasmus大学临床遗传室 |
| 摘 要： | 本文报道首次合成了用于检测溶酶体半乳糖-6-硫酸酯酶（Gal-6S)活性的荧光义莪，简化了MorquioA综合征的诊断和产前诊断程序，首次应用这一方法进行疾病诊断获得了成功。 |
| 关 键 词： | MorquioA综合征 粘多糖贮积症Ⅳ型 半乳糖－6－硫酸酯酶 荧光底物 |
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