Emery-Dreifuss肌营养不良2型1例病例分析并文献复习

目的探讨Emery-Dreifuss肌营养不良2型(EDMD2)的临床表型、基因型及肌肉影像学特点。方法收集1例EDMD2患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理资料,并检测患者及其母亲LMNA基因,结合文献对EDMD2的表型和肌肉MRI特点进行分析。结果患者LMNA基因检测示c.1583CG杂合错义突变,具有EDMD的典型表现(房性早搏和短阵房速的心脏受累、强直脊柱、跟腱挛缩)和不典型表现(中轴-近端分布的肌无力、无肘关节挛缩)。本病例及既往报道带有同样基因突变的共计8例患者分析表明,各病例在关节挛缩、肌无力的分布、心脏受累方面表现各异;本例患者肌肉MRI表现为股中间肌、大收肌和长收肌、比目鱼肌、腓肠肌内侧头选择性受累,与既往报道的EDMD2肌肉MRI特点一致。结论 EDMD2的基因型与表型关系尚不清楚,可能存在其他影响表型的遗传和非遗传因素;肌肉MRI可以为EDMD2的诊断和鉴别诊断提供重要线索。