戈谢病1例

患者，男，43岁，主因“腹部不适40余年”入院。出生时发现腹部膨隆，未予诊治。13岁时因腹胀、行走困难，以“肝大、巨脾”行脾脏切除术，切除脾脏重4.1kg，病检结果不详。术后腹部膨隆较前明显好转，但仍有轻微右上腹不适至今，为进一步明确诊断来我院。父母为姨表兄妹，近亲结婚,有一弟、一妹，均体健。入院查体：T：36.7℃，P80次/分，R16次/分，BP110/60mmHg，身高170cm，体重46kg，体重指数：15.92。发育正常，消瘦，神志清楚，步入病房，全身皮肤晦暗,无苍白、黄染、出血点，全身浅表淋巴结未触及肿大，五官端正无畸形，双眼球活动好，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反应灵敏,耳、鼻无异常分泌物，咽无充血，双侧扁桃体不大，颈软，佝偻病胸，胸廓对称，双侧触觉语颤对称无增减，叩诊清音，双肺呼吸音清，未闻及干、湿性音。心尖搏动望诊不清，心界不大，心率80次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。