| 肝豆状核变性的ATP7B基因变异分析及产前诊断 |
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| 引用本文： | 王婧,刘小转,许芳芳.肝豆状核变性的ATP7B基因变异分析及产前诊断[J].山东大学学报(医学版),2022,60(2):32-36. |
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| 作者姓名： | 王婧 刘小转 许芳芳 |
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| 作者单位： | 河南省人民医院妇产科,河南郑州450003;河南省人民医院科研与学科建设部,河南郑州450003;河南省人民医院临床单细胞生物医学中心,河南郑州450003;河南省人民医院科研与学科建设部,河南郑州450003 |
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| 摘 要： | 目的 对肝豆状核变性家系行遗传学分析,明确该家系的遗传病因.方法 对家系中肝豆状核变性先证者行全外显子测序分析,Sanger测序对先证者及父母筛出的可疑致病变异进行验证,该父母孕育的二胎胎儿行羊水穿刺,行产前基因诊断.结果 发现先证者存在ATP7B基因复合杂合变异,即NM_000053.3:c.2333G＞T(p.Arg778Leu)错义杂合变异和NM_000053.3:c.208delC(p.Gln70Serfs* 4)缺失移码变异;其中,c.2333G＞T错义杂合变异来源于父亲,为数据库已经报道的变异;c.208delC缺失移码变异来源于母亲,暂未见报道.先证者母亲孕20周,行胎儿产前基因诊断,发现胎儿仅携带来源于母亲的ATP7B基因c.208delC移码杂合变异,c.2333位点为野生型,胎儿和先证者基因型不同,预测胎儿不会出现和先证者一样的肝豆状核变性的临床表型.结论 该肝豆状核变性先证者临床表型异常是由ATP7B基因复合杂合变异所致,为生二胎先证者父母的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据.
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| 关 键 词： | 肝豆状核变性 基因变异 ATP7B基因 Sanger测序 |
Genetic testing and prenatal diagnosis for a pedigree affected with ATP7B gene variation in Wilson disease |
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| WANG Jing,LIU Xiaozhuan,XU Fangfang.Genetic testing and prenatal diagnosis for a pedigree affected with ATP7B gene variation in Wilson disease[J].Journal of Shandong University:Health Sciences,2022,60(2):32-36. |
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| Authors: | WANG Jing LIU Xiaozhuan XU Fangfang |
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