| 摘 要： | 目的：探讨孕妇血清甲胎甲白（alpha fetoprotein,AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(human chorionic gonadotrop(h)in-beta subunit,β-hCG）、妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy-associat-ed plasma protein,PAPP-A)联合筛查出生缺陷的临床价值。方法：利用化学发光法测定孕妇血AFP、β-hCG，酶联免疫法测定血清PAPP－A；B超确诊胎儿体格异常，羊水和或胎儿脐血确诊染色体，基因异常。结果：1999年－2000年筛查并全程追踪598例孕妇，发现出生缺陷37例，其中染色体异常19例（占51．35％），染色体异常合并畸形3例（占8．11％），畸形11例（占29．73％），基因缺陷4例（占10．81％）。37例异常胎儿中治疗性引产19例， 自然流产1例，异常胎儿产前阻断流为54．05％。β-hCG＞2．4M、PAPP－A＜0．43M、AFP＞2．0M、AFP＜0．6M，筛查胎儿出生缺陷率分别为23．53％，19．05％、12．35％、9．09％，与β-hCG、AFP、PAPP－A正常值组筛查胎儿出生缺陷率0．55％比较差异有显著性（P＜0．005）。结论：孕妇血清AFP、β-hCG、PAPP－A联合检测，不仅能筛查胎儿染色体数目和结构异常，还能预示胎儿基因缺陷和脏器畸形。
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