婴儿高胰岛素性低血糖症病因学研究进展

婴儿高胰岛素性低血糖症（PHHI）是一种具有遗传异质性和临床表现异质性的综合征。对其病因学研究的深入促进了人产对胰岛素分泌和葡萄糖代谢调控机制的了解。具常染色体隐性遗传模式的PHHI患者，由于编码胰岛β细胞KATP通道SUR1或Kir6.2蛋白的基因突变，使其KATP通道功能丧失，造成PHHI。常染色体显性遗传模式患者的病因尚不清，仅在一个家系发现了葡萄糖激酶基因的突变。而合并有高氨血症的PHHI，则多是因谷氨酸脱氢酶的功能突变所致。