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| 21-三体综合征快速基因诊断 | |
| 作者姓名： | 尹耕心 汪竟成 |
| 作者单位： | 安徽省计划生育科研所,合肥,230031 |
| 摘 要： | <正> 21-三体综合征是人类最常见的染色体疾病,新生儿的发病率约为1/800,占小儿染色体病的70％。该病主要由于21号染色体三体或易位引起的21q22-ter部分三体所致。临床表现为智力低下、特殊面容和身材矮小。因缺乏有效的治疗措施,所以开展产前诊断技术,及时终止妊娠成为研究该病的热点。已有报道选用人类21号染色体上的短串联重复序列(STR)作为遗传标记,通过聚合酶链反应(PCR),聚丙烯酰 |
| 关 键 词： | 21-三体综合征 快速基因诊断 染色体病 儿童 |
| 修稿时间： | 2003-08-13 |
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