肝脾肿大伴β脂蛋白缺乏症1例报告

<正>1 病例资料患者男性，15岁，主因“发现肝功能异常2个月”于2020年10月5日就诊本院，否认发病前特殊用药史，否认饮酒史。患者于2个月前外院体检发现肝功能异常，无尿黄，无腹胀、腹痛，无皮肤瘙痒及陶土样便，无发热，无肢体无力等症状。TBil 23.5 μmol/L,ALT 118 U/L,AST 71 U/L,ALP 224 U/L,GGT 43.8 U/L,CHO 1.34 mol/L,TG 0.16 μmol/L,超声提示脂肪肝,