低深度全基因组测序和染色体微阵列技术在产前诊断中的应用价值

<正>据报道，全球大约790万儿童具有遗传所致或部分遗传原因所致的出生缺陷^[1],我国出生缺陷儿童占总出生人口的比例为5.6%^[2]。目前，出生缺陷尚无有效根治手段，产前诊断是防止出生缺陷的重要方法。拷贝数变异(CNVs)与出生缺陷有密切关系。大于1 000个碱基的片段缺失或重复称为CNVs, 目前逐渐发现CNVs与许多综合征有关，如22q11综合征、1p36综合征及Prader-Willi综合征等300多种疾病。