叶酸代谢基因检测在甲氨蝶呤治疗白血病中的临床意义

目的 探讨叶酸代谢基因检测在甲氨蝶呤（MTX）治疗急性髓系白血病（AML）中的临床意义。方法 治疗药物监测（TDM）药师参与1例经鞘内注射MTX治疗后出现头晕、头痛、呕吐等神经系统毒副作用的AML患者的治疗过程，根据叶酸代谢基因MTHFR C677T(rs1801133)检测结果（突变纯合型）和MTX血药浓度监测结果（<0.05μmol/L），结合患者临床表现，建议停用MTX，予亚叶酸钙静脉滴注进行解救，并考虑使用阿扎胞苷进行后续治疗。结果 医生采纳TDM药师建议，患者经2次解救治疗后上述症状明显缓解，顺利出院。结论 对于符合用药指征、接受鞘内注射MTX治疗的AML患者，可于用药前进行药物代谢遗传学检测和MTX药物浓度监测，以有助于医生及药师评估用药治疗方案的可行性，降低医疗风险。