白银市汉族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布情况

目的 调查研究白银市汉族女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法 选取2017—2020年在白银市妇幼保健院进行孕期保健的331例汉族健康女性为研究对象，采集口腔黏膜上皮细胞，提取基因组DNA,通过荧光定量PCR分型检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况，并进行分析。结果 入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为27.5%、45.0%及27.5%,C、T等位基因频率分别为50.0%、50.0%;MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为71.0%、26.6%及2.4%,A、C等位基因频率分别为84.3%、15.7%;MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为56.5%、38.4%及5.1%,A、G等位基因频率分别为75.7%、24.3%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合，频率最高的是CT/AA(31.4%),没有CT/CC、TT/AC及TT/CC组合。两位点间存在完...