进行性家族性肝内胆汁淤积3型1例报告

<正>进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是常染色体隐性遗传性胆汁淤积性肝病，主要由基因突变后所致胆汁分泌或排泄障碍，随着病情的发展，最后可进展为肝纤维化、肝硬化、肝衰竭^1]。根据基因突变不同，PFIC目前分为6种亚型，分别由ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4和MYO5B基因突变导致^2]，现将四川省人民医院消化为科收治的1例表现为肝内胆汁淤积的患者，经基因检测、肝组织活检、影像学等证实为PFIC3型患者的临床资料报道如下。