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| 同卵双胎纯合突变肝豆状核变性一家系报告 | |
| 引用本文： | 高宪梅,于晓晓,于臻,张琳琳,杨杰.同卵双胎纯合突变肝豆状核变性一家系报告[J].临床肝胆病杂志,2022(9):2120-2122. |
| 作者姓名： | 高宪梅 于晓晓 于臻 张琳琳 杨杰 |
| 作者单位： | 山东大学齐鲁医院小儿内科 |
| 基金项目： | 山东省自然科学基金面上项目(ZR2021MH258)~~； |
| 摘 要： | <正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是铜在肝脏、大脑和眼角膜等不同的组织中储存过量。ATP7B基因是人类目前已知的唯一致病基因，但该基因突变位点及类型相当复杂，国内研究1]报道的突变以外显子8较高，其中R778L突变最为常见。此外，HLD的临床表现及特征在不同群体中也存在差异，国内报道的ATP7B基因大多数是杂合突变，纯合突变较为少见， |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 突变 双生 单卵 早期诊断 |