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DOI
责任编辑
分类号
杂志ISSN号
甲型血友病基因诊断的研究
作者姓名:
吴冠芸
沈岩
孙念怙
龙桂芳
刘敬忠
作者单位:
中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,北京协和医院,广西医学院,中国医学科学院基础医学研究所
摘 要:
甲型血友病是最常见的遗传性凝血系统疾病,由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致,为X连锁隐性遗传。发病率为1/4,000~10,000新生男婴,占全部遗传性凝血系统疾病总数的3/4。临床表现为频发的关节及软组织出血,重型患者完全丧失劳动能力,甚至死亡。目前尚无根治办法。因此对该病进行有效的遗传控制,防止患儿出生是十分必要的。血液学和免疫生物学检查可以确定甲型血友病患者,但对携带者的确定和高危胎儿出生前
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