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| 甲型血友病基因诊断的研究 | |
| 作者姓名： | 吴冠芸 沈岩 孙念怙 龙桂芳 刘敬忠 |
| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，北京协和医院，广西医学院，中国医学科学院基础医学研究所 |
| 摘 要： | 甲型血友病是最常见的遗传性凝血系统疾病,由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致,为X连锁隐性遗传。发病率为1/4,000～10,000新生男婴,占全部遗传性凝血系统疾病总数的3/4。临床表现为频发的关节及软组织出血,重型患者完全丧失劳动能力,甚至死亡。目前尚无根治办法。因此对该病进行有效的遗传控制,防止患儿出生是十分必要的。血液学和免疫生物学检查可以确定甲型血友病患者,但对携带者的确定和高危胎儿出生前 |
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