Ph阴性骨髓增殖性肿瘤的临床分析研究

目的：加强对Ph阴性骨髓增殖性肿瘤（M PNs）的认识，提高其诊疗水平。方法回顾性分析32例Ph阴性M PNs患者的临床资料和相关实验室检查及治疗结果。结果 M PNs发病中位年龄为62．5岁，首发症状不典型、无特异，常见体征以肝脾肿大和血栓形成为主。真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）患者中JAK2V617F突变阳性率分别是86．7％、73．3％、50．0％，且发现JAK2V617F突变阳性PV患者的外周血白细胞和血小板计数均高于突变阴性者，JAK2V617F突变阳性ET患者的外周血白细胞和血红蛋白含量均高于突变阴性者，差异具有统计学意义（P＜0．05）。13例JAK2V617F突变阳性患者治疗后1年复查，6例干扰素治疗者有1例突变基因转阴，7例羟基脲口服者无突变基因转阴，二者联合治疗的有5例，其中有2例突变基因转阴。所有病例目前死亡2例，存活30例。并发症主要为血栓形成及骨髓造血功能衰竭，无病例转化为急性白血病。结论 JAK2V617F突变基因的检测对M PNs的诊断、分类及预后有直接影响。治疗主要以控制骨髓过度增殖，使血细胞稳定在安全范围，预防和治疗血栓，提高生活质量为目的。