| HIF-1α基因启动子-1946位点基因多态性与紫绀型先天性心脏病低氧耐受的相关性 |
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| 引用本文： | 欧阳娜,田鹤锋,刘玲娟,田杰,吕铁伟.HIF-1α基因启动子-1946位点基因多态性与紫绀型先天性心脏病低氧耐受的相关性[J].基础医学与临床,2017,37(3). |
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| 作者姓名： | 欧阳娜 田鹤锋 刘玲娟 田杰 吕铁伟 |
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| 作者单位： | 1. 重庆医科大学 儿科学院 重庆医科大学附属儿童医院 心血管内科, 重庆400014;重庆医科大学 儿科学院 重庆医科大学附属儿童医院 儿科学重庆市重点实验室 儿童发育疾病研究省部共建教育部重点实验室 重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地, 重庆400014;2. 重庆医科大学 儿科学院 重庆医科大学附属儿童医院 儿科学重庆市重点实验室 儿童发育疾病研究省部共建教育部重点实验室 重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地,重庆,400014 |
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| 基金项目： | 重庆市卫生局重点项目，重庆医科大学附属儿童医院临床罕见疑难病专项 |
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| 摘 要： | 目的研究低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因多态性与紫绀型先天性心脏病(CCHD)低氧耐受能力是否具有相关性。方法用靶向捕获技术,对97例CCHD患儿和108例非紫绀型先天性心脏病(ACHD)患儿HIF-1α基因二代测序;生物信息学分析后找出差异分布的多态位点;用Sanger测序验证。针对HIF-1α启动子区多态位点,构建不同基因型HIF-1α启动子-荧光素酶报告基因载体;转染HEK293T和H9C2细胞;用双荧光素酶报告基因检测系统,分析HIF-1α不同基因型启动子活性。结果 CCHD组HIF-1α启动子区-1 946位点A碱基删除变异频率高于ACHD组(P0.05)。与AA基因型比较,DD基因型HIF-1α启动子转录活性更高(P0.05)。结论 HIF-1α基因-1 946位点与CCHD耐受低氧能力相关,DD基因型HIF-1α转录活性明显增高,可能是耐受低氧的分子遗传学机制之一。
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| 关 键 词： | HIF-1α 基因多态性 二代测序 紫绀型先天性心脏病 低氧 |
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