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| 苯丙酮尿症7例临床分析 | |
| 作者姓名： | 陈欣 |
| 作者单位： | 内蒙包钢职工医院儿科!014010 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症（简称ＰＫＵ）是一种常见的氨基酸代谢障碍病，为常染色体隐性遗传，是引起儿童智能低下的常见原因之一，亦为目前可治疗的先天性遗传代谢障碍病之一［１］。关键在于早期诊断和治疗。但ＰＫＵ易被误诊，现将７例病例作一扼要分析，讨论如下。１ 临床资料１－１ 一般资料 本资料取于北京医科大学第一医院新生儿筛查室１９９６至１９９８年治疗的我区患者７例，男５例，女２例，其中１例目前在我科随诊。确诊时年龄７～９个月２例，１岁２例，２岁１例，３岁１例，４岁１例，其中一家有２例ＰＫＵ，其姐健康，余均为独生子女，… |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 诊断 治疗 |
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