极长链酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症一例 |
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引用本文: | 李莺,谢敏慧,顾凤珍,华军,徐忠.极长链酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症一例[J].中国小儿急救医学,2007,14(6):562-562. |
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作者姓名: | 李莺 谢敏慧 顾凤珍 华军 徐忠 |
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作者单位: | 苏州大学附属儿童医院ICU,215003 |
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摘 要: | 患儿,女,8个月,因“咳嗽1d,反复双眼上翻12h”.入院。患儿于入院前1d出现咳嗽,并有纳差、少哭、嗜睡。次日出现反复双眼上翻,口周青紫,面色苍白,无四肢抽搐,持续数秒即止。无发热、呕吐及腹泻。既往无类似病史,否认传染病史及遗传病史。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重4500g,无产伤窒息史,母乳喂养,5个月添加辅食,3~4个月会抬头,8个月时不会翻身,不会坐及爬。患儿按时预防接种。
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关 键 词: | 酶缺乏症 辅酶A 极长链 脱氢 肉碱 酰基 遗传病史 面色苍白 |
收稿时间: | 2006-11-15 |
修稿时间: | 2007-06-13 |
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