先天性X连锁肾性尿崩症继发早发痛风的1个家系报道

目的探讨先天性肾性尿崩症（CNDI）继发早发痛风的可能机制及其治疗策略。方法以2019年3月建德市第一人民医院收治的1例24岁男性患者为研究对象，患者烦渴、多饮、多尿24年，反复多关节红、肿、痛6年。入院后予系统实验室检查和影像学检查以明确诊断并给予治疗。结果患者行全外显子基因检测发现携带AVPR2半合子突变（c:316C＞T,p.Arg106Cys），来源于母亲，最终诊断为CNDI继发早发痛风，予氢氯噻嗪联合非布司他治疗后，尿量及夜尿次数明显减少，痛风未再发作。结论CNDI诊断容易延误，基因检测将为诊治CNDI和预估病情提供重要的依据。CNDI继发早发痛风非常罕见，主要机制为患者尿酸排泄减少，因氢氯噻嗪可加重高尿酸血症，造成CNDI继发痛风治疗棘手。