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长读长测序技术在肿瘤领域中的应用:进展与挑战
作者姓名:
杨谨衔
陈淑桢
王红阳
文文
作者单位:
上海东方肝胆外科医院,上海东方肝胆外科医院,上海东方肝胆外科医院,海军军医大学第三附属医院
摘 要:
相较于目前普遍应用的二代测序(NGS)技术,长读长测序(LRS)技术是一种能够连续读取数百万个碱基对的测序技术。本文回顾了单分子实时测序技术、牛津纳米孔测序技术和新型单分子LRS技术在肿瘤领域的研究应用。LRS技术能够更精确地检测肿瘤基因组变异,包括结构变异、拷贝数变化、基因融合等。除基因组变异检测外,LRS技术还为描绘转录组图谱、表观遗传修饰图谱提供了有效手段。LRS技术可以有效弥补NGS技术的部分技术瓶颈,深入揭示生物大分子在健康和疾病状态下的复杂性状,为更好地理解肿瘤的发生与发展机制、制定治疗策略和开发药物提供新的理论基础。此外,本文还展望了LRS技术在肿瘤领域临床应用 中的潜在价值。
关 键 词:
长读长测序、单分子测序、纳米孔测序、肿瘤
收稿时间:
2022/12/5 0:00:00
修稿时间:
2023/4/13 0:00:00
Application of Long-read Sequencing in Oncology: Progress and Challenges
Authors:
yangjinxian
chenshuzhen
wanghongyang and wenwen
Institution:
Third Affiliated Hospital of Naval Medical University
Abstract:
Keywords:
Long-read sequencing
Single-molecule sequencing
Nanopore sequencing
Cancer
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