肢带型肌营养不良2B型一例

肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病，常在儿童期发病，具有明显的遗传异质性。报道1例因支气管肺炎就诊患儿，经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点，Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。发现患儿DYSF基因（NM＿003494）存在外显子12位点c.2974T>C(p.W992R)和外显子28位点c. 1169A>G(p.D390G)的复合杂合变异，其中位点c.2974T>C(p.W992R)遗传自父亲，位点c.1169A>G(p.D390G)遗传自母亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会指南二者均为截断变异（PVS1）且正常人群数据库未收录，均为罕见变异（PM2＿Supporting证据），评估为可能致病性变异（likely pathogenic）。Sanger测序验证结果与全外显子组测序结果相一致，患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2B型。全外显子组测序技术可为肢带型肌营养不良提供基因分析和产前诊断，在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划等方面具有关键性价值。