Fabry病2例临床及病理特征分析 |
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作者姓名: | 袁玲玲 汤显斌 张健 陈新河 张庆红 |
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作者单位: | 1. 湖北医药学院附属太和医院病理科,十堰,442000 2. 湖北医药学院附属太和医院肾病内科,十堰,442000 |
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摘 要: | 目的 探讨Fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析2例Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光及超微结构观察,对皮肤活检组织进行常规病理学检查.结果 2例患者均出现蛋白尿、镜下血尿,皮肤黏膜出现散在出血点;光镜下见肾小球足细胞空泡变性,体积增大;肾小管上皮及间质亦出现泡沫样变;电镜下见肾小球足细胞体积增大,胞质内含大量具有嗜锇性髓鞘样包涵体,表现为髓样小体和斑马小体,足突部分融合,肾小球壁层上皮细胞、肾小管上皮细胞和间质可见上述现象.结论 Fabry病多见于青少年男性,常伴有肾外表现.肾小球足细胞内出现嗜锇性髓鞘样小体是Fabry病特征性的形态学改变,确诊需依靠电镜及测定血清α-半乳糖苷酶A(α-GalA)水平.
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关 键 词: | Fabry病 α-半乳糖苷酶A 肾活检 超微结构 |
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