成骨不全症─附2例报告

本文报告本院妇产科从１９５１～１９９２年间共出生围产儿４６８０１例，在１９８４年１１月相继发现２例成骨不全症，其发病率为４．２７／１０万。两例均为第一胎一产男婴。例１孕龄３８周，顺产出生，体重１５５０ｇ，存活１小时死亡。例２孕龄３７周，系臀位剖宫产出，体重２６２０ｇ，存活２５小时。两例均有蓝巩膜、马蹄内翻及颅骨板薄，四肢长骨均有多发陈旧性及新发骨折，各骨质的致密度均减低，病理检查：为成骨发育不良。结合病例对文献进行了复习。