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| 高苯丙氨酸血症20例诊治体会 | |
| 引用本文： | 王芳花.高苯丙氨酸血症20例诊治体会[J].山东医学高等专科学校学报,2002,24(1):71-72. |
| 作者姓名： | 王芳花 |
| 作者单位： | 临沂市妇幼保健院,山东,临沂,276002 |
| 摘 要： | 血浆苯丙氨酸 (Ｐｈｅ)浓度高于 0 .12ｍｍｏｌ/Ｌ ,称高苯丙氨酸血症 (ｈｙｐｅｒｐｈｅｎｙａ ａｎｉｎｅｍｉａ ,ＨＰＡ)。本病是肝内缺乏Ｐｈｅ羟化酶 (ＰＡＨ)导致Ｐｈｅ代谢障碍引起代谢缺陷。也可因辅助因子四氢生物喋呤 (ｔｅ ｔｒａｈｒ ,ｒｏｄｉｏｒ ｅｒｉｎ ,ＢＨ4 )缺乏引起 ,属常染色体隐性遗传病。ＨＰＡ分为经典型苯丙氨酸酮尿症 (ｃｌａｓ ｓｉｃｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ,ＰＫＵ ) ,非ＰＫＵ高Ｐｈｅ血症和ＢＨ4 缺乏症三大类 ,是目前可以治疗的先天性代谢障碍病之一。我院自 1999年 9月～ 2 0 0 1年 3月用细菌抑… |
| 关 键 词： | 新生儿 苯丙氨酸血症 诊断 治疗 |
| 文章编号： | 1001-5426(2002)01-0071-02 |
| 修稿时间： | 2001年12月20 |
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