脆性X综合征基因的快速直接筛查法

建立一种简便易行、可以快速筛查脆性Ｘ综合征突变基因的方法。用聚合酶链反应扩增ＦＭＲ－１基因中ＣＧＧ三核苷酸重复序列。通过测定样品中ＣＧＧ重复序列的拷贝数判断ＦＭＲ－１基因是否正常或处于前突变变状态，从而对临床可疑病例进行快速筛查。