| 单纯型大疱性表皮松解症一家系4代16例 |
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| 引用本文： | 吴梦晖,易军凡,钟达芝.单纯型大疱性表皮松解症一家系4代16例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(1):95-95. |
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| 作者姓名： | 吴梦晖 易军凡 钟达芝 |
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| 作者单位： | 1. 628017,四川省广元市四一○医院儿科
2. 628017,四川省广元市四一○医院皮肤科 |
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| 摘 要： | 先证者 ( 1 1 ) 男 ,36岁 ,出生时表型正常 ,7岁时足趾皮肤发生水疱、大疱 ,偶有糜烂 ,多于行走、压迫、摩擦后局部出现疼痛 ,于疼痛部位出现疱疹 ,无瘙痒 ,数日自愈 ,愈后不留色素沉着及瘢痕 ,反复发生。青春前期加重 ,至今症状无明显缓解。疱疹偶及双前臂、腕、肘关节处。夏季症状较重 ,冬季减轻。查体 :发育正常 ,一般情况良好 ,头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常。左足第二趾背可见直径 1.0 cm水疱 ,刺破见淡黄色清亮液体流出 ,疱疹周围皮肤色泽正常 ,甲床无粗糙、增厚及缺损 ,尼氏征阴性。皮损病理检查 :角化过度 ,大疱位于表皮…
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| 关 键 词： | 单纯型大疱性表皮松解症 疱疹 家系调查 常染色体显性遗传病 |
| 修稿时间： | 2003年10月7日 |
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