湖南省岳阳地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者HLA-A*02亚型等位基因分布

目的 研究中华骨髓库湖南分库岳阳地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者HLA-A* 02亚型基因多态性分布特点.方法 采用序列特异性寡核苷酸聚合酶链反应技术(PCR-SS0P)和聚合酶链反应-直接测序技术(PCR-SBT),对2010年1月～2011年12月采集的6 000名湖南省岳阳地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者进行HLA-A高分辨率分型.结果 在6 000例HLA-A基因分型结果中,共检出3 124例A*02阳性,A* 02低分辨基因频率为0.349,检出的等位基因达到10个,分别为A* 02∶01(0.124),A*02∶02(0.001),A* 02∶03(0.036),A*02∶05(0.001),A* 02∶06(0.034),A* 02∶ 07(0.106),A* 02∶ 10(0.003),A* 02∶11(0.001),A* 02∶249(0.001)和A* 02∶ 256(0.001).其中A*02∶01为优势基因,A*02∶07,A* 02∶03和A*02∶06为常见基因,该研究人群中还检出东南亚人群罕见型基因A*02∶02,A* 02∶05,A*02∶10和A*02∶11及新近发现的罕见基因A*02∶249和A*02∶256.其基因频率分布与中华骨髓库湖北分库的基因频率分布比较差异无统计学意义,而与台湾慈济血库、日本、北爱尔兰、亚裔美国人的基因频率分布比较,差异有统计学意义.此人群A* 02低、高分辨杂合度分别为82.0％和95.8％,其高分辨率纯合子呈现规律性分布.结论 中华骨髓库湖南分库岳阳地区志愿者HLA-A* 02亚基因频率呈高度多态性,与中华骨髓库湖北分库志愿者两个群体间A*02基因频率分布比较差异无统计学意义(x2=7.75,P＞0.05),而与台湾慈济血库、日本、北爱尔兰、亚裔美国人群的A*02基因频率分布比较差异有统计学意义(x2=48.54,340.45,655.63,484.9,P＜0.01).

Distribution Subtype HLA-A * 02 Allele of Hematopoietic Stem Cell Donation Volunteers in Hunan Province Yueyang Han Population