| Wilson病家系ATP7B基因第18外显子突变及多态 |
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| 引用本文： | 琚双五,杨任民.Wilson病家系ATP7B基因第18外显子突变及多态[J].中国优生与遗传杂志,1998,6(5):10-12. |
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| 作者姓名： | 琚双五 杨任民 |
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| 作者单位： | 安徽中医学院神经病学研究所，上海复旦大学遗传学研究所 |
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| 摘 要： | 目的：检测中国人Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因的第１８外显子（ｅｘｏｎ１８）突变及多态。方法：应用多聚酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术，分析１６个ＷＤ家系５４例个体和１８例正常人ＡＴＰ７Ｂ基因ｅｘｏｎ１８分子结构改变。结果：在ＷＤ家系中发现有３种单链构象，其中１种为正常构象，１种为突变，另１种可能为正常ＤＮＡ多态；１７例ＷＤ患者及其３７例一级亲属中分别检出突变者１０例和１１例，突变率分别为２９．４％和１４．９％。其中一级亲属检出的突变者中有３例经血清铜氧化酶及眼科Ｋ－Ｆ环检查证实为ＷＤ症状前患者。结论：ｅｘｏｎ１８是中国人ＷＤ基因突变热点之一，大多数ＷＤ患者为复合杂合子；应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术分析ｅｘ－ｏｎ１８是一种有效的ＷＤ基因筛选方法，也可为无家族史的ＷＤ可疑者提供诊疗依据
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| 关 键 词： | Wilson病 基因突变 多聚酶链反应－单链构象多态性 |
A study on mutation and polymorphism of exon 18 in ATP7B gene of WD families. |
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| Ju Shuangwu,Yang Renmin,Ren Mingshan,et al..A study on mutation and polymorphism of exon 18 in ATP7B gene of WD families.[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,1998,6(5):10-12. |
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| Authors: | Ju Shuangwu Yang Renmin Ren Mingshan |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Wilson disease Gene mutation Polymerase chain reaction single strand conformation polymorphism |
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