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| 应用PCR—SSCP银染技术检测Wilson病基因第9,14外显子突变 | |
| 引用本文： | 韩咏竹,范玉新.应用PCR—SSCP银染技术检测Wilson病基因第9,14外显子突变[J].中国优生与遗传杂志,1998,6(2):15-17. |
| 作者姓名： | 韩咏竹 范玉新 |
| 摘 要： | 为了研究中国人Ｗｉｌｓｏｎ病基因（ＡＴＰ７Ｂ基因）第９，１４外显子突变特性，方法：应用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术初步研究了１４１例Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＡＴＰ７Ｂ基因第９及１４外显子分子结构改变，结果：通过用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ对患者和正常人的ＤＮＡ的电泳带迁移作对比分析，发现在患者中第９和１４外显子ＰＣＲ扩增产物迁移异常者分别为６例（２．１％，６／２８２）和４２例（１４．９ |
| 关 键 词： | Wilson病 ATP－7B基因 银染技术 染色体病 |
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