摘 要: | 本文报告了无锡市妇幼保键院1987-1996年近10年间围产儿49040例,发现出生缺陷607例,其中作染色体检查153例,发现染色体异常57例,染色体检查阳性率37.3%,染色体异常发生率1.16‰。其中常染色体异常50例占87.7%,性染色体异常7例占12.3%;数目异常38例占66.7%,结构异常13例占22.8%,嵌合体6例占10.5%。具体的染色体病有:唐氏综合征36例(占63%),5p-综合征、Turner征、Klinefelter征、真两性畸形各2例。提出有3个以上小畸形、皮纹异常、内脏大畸形的新生儿应作染色体检查,以提高异常检出率,减少漏诊。
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