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| Prader—Willi综合征的临床与细胞遗传学研究—附2例报道 | |
| 引用本文： | 张静敏,王世雄.Prader—Willi综合征的临床与细胞遗传学研究—附2例报道[J].中国优生与遗传杂志,1998,6(5):34-35. |
| 作者姓名： | 张静敏 王世雄 |
| 作者单位： | 上海第二医科大学附属新华医院儿科，上海市儿科医学研究所 |
| 摘 要： | Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｉ综合征（ＰＷＳ）是比较常见的邻近基因微缺失综合征，主要表现为肌张力低下，智能减退、性腺发育不良和肥胖。其临床特征随年龄不同而有所改变。本文２例ＰＷＳ患儿临床特征典型，经外周血淋巴细胞培养，Ｇ、Ｃ、Ｒ显带染色体核型分析，结果：１例存在１５号染色体的微缺失。核型为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（１５）（ｑ１１．２－ｑ１３），１例未发现缺失。本文就ＰＷＳ的临床特征、细胞分子遗传学及遗传咨询与优生进行讨论 |
| 关 键 词： | Prader－Willi综合征 临床特征 细胞遗传学 |
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