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| Rothmund-Thomson综合征伴RECQL4基因突变1例 | |
| 引用本文： | 王思思,易晓青,肖延风.Rothmund-Thomson综合征伴RECQL4基因突变1例[J].中国儿童保健杂志,2019,27(1):113-114. |
| 作者姓名： | 王思思 易晓青 肖延风 |
| 作者单位： | 西安交通大学第二附属医院,陕西 西安 710004 |
| 摘 要： | Rothmund-Thomson综合征(罗-汤综合征)是一种较少见的常染色体隐性遗传疾病1],目前基因表型之间的关系尚不明确,有待进一步研究。该病主要表现为皮肤异色症样改变、光敏感、白内障伴角膜变性、性腺发育不全及性功能低下、骨骼形成障碍、小头畸形、智力正常或低下等表现。现报告1例如下。 |
| 关 键 词： | 罗-汤综合征 RECQL4基因 常染色体隐性遗传 |
| 收稿时间： | 2018-05-08 |
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