湖北省土家族β地中海贫血IVS—II—654(C→T)和CD41—42(—TTCT)… |
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作者姓名: | 罗以琴 王碧玉 |
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摘 要: | 报道采用血红蛋白理化性质筛查实验,检出湖北土家族β地中海贫血2个家系,继用PCR/ASO探针斑点杂交技术,确诊先证1为IVS-Ⅱ-654(C→T)/IVS-Ⅱ-654(C→T)纯合子,其父母分别为IVS-Ⅱ-654(C→T)/A杂合子。先证z为CD41-42(-TTCT)/IVS-Ⅱ-654(C→T)双重杂合子,其父为CD41-42(-TTCT)/A杂合子,其母为IVS-Ⅱ-654(C→T)/A杂
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关 键 词: | β地中海贫血 聚合酶链反应 寡核苷酸 |
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