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| BBS1基因新突变导致Bardet-Biedl综合征的遗传学分析及产前诊断 | |
| 作者姓名： | 钱雯 王正蓉 张競之 朱金凤 代龙光 刘歆蕾 许永劼 唐瑶 潘卫 |
| 作者单位： | 1 贵州医科大学医学检验学院 贵阳，550004 ；2 贵州医科大学附属医院贵州省产前诊断中心 贵阳，550004 |
| 摘 要： | <正>1 病例资料先证者,孕23+4周胎儿。孕妇,30岁,第3次妊娠,孕17+3周在外院行唐氏筛查,21三体、18三体和开放性神经管畸形(ONTD)筛查低风险,孕22+5周在外院行超声产前筛查,宫内妊娠,单活胎,胎儿左手异常(考虑多指畸形)、胎儿双肾增大并实质回声弥漫性增强(考虑多囊肾),转诊贵州医科大学附属医院(我院)产前诊断中心。本次妊娠自然受孕,无妊娠合并症、无放射性物质接触史、无服用药物史。其丈夫31岁,体健。否认近亲结婚、疾 |
| 收稿时间： | 2019-11-18 |
| 修稿时间： | 2019-12-25 |
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