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| 一种新的α2珠蛋白基因起始密码子变异联合右侧缺失型导致α-地中海贫血 | |
| 作者姓名： | 陈扬 王洁 王婵 陈仕平 冯女 刘海芳 唐小燕 张淑芳 |
| 作者单位： | 中南大学湘雅医学院附属海口医院中心实验室;海南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心;深圳华大临床检验中心 |
| 基金项目： | 海南省卫生健康行业科研项目基金(20A200287);海南省重大科技项目(ZDKJ2017007);海南省医药卫生科研项目基金(18A200055);海口市人民医院院内课题(2017-YNK-20)。 |
| 摘 要： | 目的对1例临床诊断为小细胞低色素性贫血、排除缺铁性贫血的先证者及其家系成员进行致病基因分析,了解基因型-表型关系。方法应用跨越断点PCR(Gap-PCR)和二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测先证者及家系成员在地中海贫血(简称地贫)缺失和变异型的情况,Sanger测序法对所检测的基因变异进行验证。结果Gap-PCR和NGS测序技术分别检测出α地贫αα/-α3.7缺失型和HBA2基因起始密码子HBA2 c.2T>A(p.Met1Lys)杂合变异,在先证者及父亲中均检出αHBA2:c.2T>A(p.Met1Lys)α/-α3.7,母亲及其他家系成员检出结果分别为-α3.7/-α3.7和αα/-α3.7。结论相较于只携带αα/-α3.7的α地贫静止型无症状家系成员,αHBA2 c.2T>A(p.Met1Lys)α/-α3.7表现出更典型的地贫体貌特征及异常血液学指标。HBA2 c.2T>A(p.Met1Lys)变异为致病性变异,新变异的检出丰富了α-地贫致病基因变异谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 |
| 关 键 词： | Α-珠蛋白 起始密码子变异 HBA2基因 右侧缺失型 |
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