Late onset globoid leukodystrophy: unusual clinical and CSF findings |
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Authors: | Rolando S Cremonte M and Leonardi A |
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Institution: | (1) Cattedra e Divisione di Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini, Università di Genova, via 5 Maggio, 16100 Genova;(2) Clinica Neurologica, Università di Genova, Genova, Italy |
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Abstract: | During a febrile upper respiratory tract illness this 4 year old boy developed left hemiparesis, which progressed to loss
of walking and even of sitting finally to tetraplegia. The cerebrospinal fluid protein pattern showed blood-brain barrier
damage with additional intrathecal IgG synthesis. The symptoms responded to steroid therapy but resumed and worsened on withdrawal.
Only late, when visual evoked potentials and nerve conduction velocity proved to be impaired, was Krabbe disease diagnosed
on the assay of cultured fibroblasts for galactocerebroside-beta-galactosidase. We discuss the significance of possible endogenous
production of IgG in the CNS.
Sommario Gli autori riportano lo studio clinico e biochimico di un caso di malattia di Krabbe tardiva. L'esordio acuto dei sintomi
neurologici, dopo una affezione febbrile respiratoria, il profilo immunochimico del liquor con produzione locale di IgG e
la risposta iniziale al trattamento con ACTH hanno fatto supporre una genesi infiammatoria. è stata tuttavia diagnosticata
in seguito una malattia di Krabbe. Gli Autori discutono brevemente il significato di una possibile produzione di IgG nel Sistema
Nervoso Centrale in questo caso.
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Keywords: | Globoid cell leukodystrophy Krabbe disease CSF immunoglobulins |
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