角化性皮肤病

960748 进行性掌跖角化症一家系六例/李玉斌//中华医学遗传学杂志。-1995,12(4).-254 先证者男32岁,自幼出现指、趾脱皮及小丘疹。指趾掌跖及手足背部皮肤逐渐角化变硬、粗糙以至龟裂,角化层很厚,局部用药可人为扯掉角化层,但后又逐渐形成角化。开始冬重夏轻,渐重,现皮损已累及整个手足至腕踝关节以上,指趾甲呈灰白色,增厚且脆。指趾活动及相应功能受限,双手掌呈轻度挛缩状。父、4个同胞姐弟及10岁女儿均有相似症状。符合遗传性进行性掌跖角化症。